ژنهای انسان مانند یک نقشه پیچیده، اطلاعات مهمی درباره عملکرد بدن، ویژگیهای فردی و برخی بیماریها در خود دارند. گاهی بررسی یک ژن خاص برای رسیدن به تشخیص کافی نیست و نیاز به نگاهی گستردهتر به اطلاعات ژنتیکی وجود دارد.
توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) یکی از روشهای پیشرفته ژنتیک پزشکی است که بخشهای کدکننده ژنها (اگزونها) را بررسی میکند. اگرچه اگزونها بخش کوچکی از کل DNA انسان را تشکیل میدهند، اما بخش قابل توجهی از تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها در همین نواحی یافت میشود.
WES چه کاربردی دارد؟
این آزمایش میتواند در بررسی موارد مختلف مورد استفاده قرار گیرد، از جمله:
- بیماریهای ژنتیکی با علت ناشناخته
- اختلالات نادر ژنتیکی
- برخی مشکلات رشدی و تکاملی
- برخی بیماریهای عصبی، عضلانی و متابولیک
- مواردی که آزمایشهای ژنتیکی محدودتر به تشخیص قطعی نرسیدهاند
مزیت WES چیست؟
برخلاف روشهایی که تنها یک ژن یا تعداد محدودی از ژنها را بررسی میکنند، WES امکان بررسی همزمان تعداد زیادی از ژنها را فراهم میکند. این ویژگی میتواند شانس یافتن علت ژنتیکی برخی بیماریهای پیچیده را افزایش دهد.
اهمیت تفسیر تخصصی نتایج WES
اطلاعات بهدستآمده از WES بسیار گسترده است و تفسیر آن نیازمند دانش تخصصی ژنتیک پزشکی، بررسی منابع علمی و تطبیق نتایج با شرایط بالینی فرد است.
به همین دلیل، نتیجه یک آزمایش WES تنها یک فهرست از تغییرات ژنتیکی نیست؛ بلکه نیازمند تحلیل دقیق برای تبدیل دادههای ژنتیکی به اطلاعات قابل استفاده پزشکی است.
WES در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی میناژن
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی میناژن، هدف ما استفاده از فناوریهای نوین ژنتیکی برای ارائه اطلاعات دقیقتر و کمک به مسیر تشخیص پزشکی است.
ما باور داریم ترکیب دانش تخصصی، فناوری پیشرفته و تفسیر علمی، میتواند مسیر رسیدن به پاسخهای ژنتیکی را روشنتر کند.
